Institut für Klinische Genetik
Postnatale zytogenetische Diagnostik
Im Institut für Klinische Genetik werden im Rahmen der postnatalen Diagnostik Chromosomenanalysen aus peripherem Vollblut und Gewebe (zum Beispiel an Fibroblasten nach Hautbiopsie) durchgeführt (zum Nachweis konstitutioneller, d.h. von der Zeugung an bestehender Chromosomenstörungen).
Die Chromosomenanalyse ist eine wichtige Basisuntersuchung zur Abklärung einer Vielzahl von Erkrankungen des neugeborenen Kindes und im Erwachsenenalter. Neben der Sicherung einer klinischen (Verdachts-)Diagnose kommt ihr dabei eine besondere Bedeutung in Hinblick auf Entscheidungen bezüglich zukünftiger Schwangerschaften und der damit gegebenenfalls verbundenen Risiken bzw. in Hinblick auf andere Familienmitglieder zu.
Indikationsbeispiele für eine postnatale zytogenetische Diagnsotik
- Klinischer Verdacht auf das Vorliegen einer numerischen oder strukturellen Chromosomenstörung bei angeborenen Fehlbildungen, Dysmorphien, neurologischen Auffälligkeiten oder psychomotorischer Retardierung
- Intersexuelles Genitale
- Ausbleibende, verzögerte sekundäre Geschlechtsentwicklung
- Minderwuchs beim weiblichen Geschlecht
- Paare mit rezidivierenden Aborten
- In- und Subfertilität
Untersuchungsmaterial
- 4 ml steriles Lithium-Heparin-Vollblut (1 ml bei Säuglingen)
- Steril entnommene Gewebeprobe
Versand der Gewebeprobe in einem sterilen Gefäß in steriler physiologischer Kochsalz-Lösung.
Versand bei Raumtemperatur.
Anforderungsformulare und Patienteninformation
Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) darf eine Chromosomenanalyse nur dann vorgenommen werden, „wenn die betroffene Person in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe ausdrücklich und schriftlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person eingewilligt hat.“
Wir dürfen jegliche genetische Analyse nur dann durchführen, wenn uns ein Nachweis dieser Einwilligung vorliegt.
Hier können Sie das Anforderungsformular "Postnatale zytogenetische Diagnostik und Microarray-Diagnostik" mit Einwilligungserklärung des Patienten bzw. des Sorgeberechtigten sowie die "Information zur genetischen Beratung" herunterladen:
Ansprechpartner
Dr. med. Hans-Jürgen Pander
Telefon: 0711 278-74001
E-Mail: h.pander@klinikum-stuttgart.de