Klinische Schwerpunkte

Behandlungs- und Versorgungsschwerpunkte

• Klinisch-genetische Diagnostik (Syndrom-Diagnostik), Beratung bei familiären Krebserkrankungen und zur (nichtinvasiven) Pränataldiagnostik
• Genetische Beratung
• Prä- und postnatale genetische Labor-Diagnostik
• Chromosomenanalyse: Konstitutionelle Aberrationen, erworbene Aberrationen (Tumorzytogenetik)
• Microarray-Diagnostik inklusive hochauflösender sogenannter Exom-arrays
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Diagnostik):
  Konstitutionelle Aberrationen: z.B. Angelman-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  Erworbene Aberrationen: Molekulare Tumorzytogenetik
• Molekulargenetische Diagnostik:
  z.B. Adrenogenitales Syndrom, Angelman-Syndrom (inkl. Sequenzierung UBE3A-Gen), Azoospermiefaktor, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, erblicher Brustkrebs (BRCA1/2), Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Cystische Fibrose, erblicher Darmkrebs (HNPCC), DiGeorge-Syndrom, Fragiles X-Syndrom, Hämoglobinopathien, Laminopathien, Marfan-Syndrom, MCAD-Defizienz, familiäres Melanom, MODY-Diabetes, Morbus Meulengracht, Myotone Dystrophie, Noonan-Syndrom, „PCR-Schnelltest“, periodische Fieber-Syndrome (FMF, TRAPS, MKD/HIDS, CAPS), Phenylketonurie, Prader-Willi-Syndrom, Rett-Syndrom, Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv: Connexin 26-Gen, Connexin 32-Gen), Thalassämien, West-Syndrom, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
• DNA-Diagnostik: Analyse von über 200 Genen

Besondere Angebote

Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Humangenetik
Telefon 0711 278-34278
h.pander@klinikum-stuttgart.de

Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) darf jegliche genetische Untersuchung (zum Beispiel Chromosomenanalyse, DNA-Analyse) nur dann vorgenommen werden, "wenn die betroffene Person in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe ausdrücklich und schriftlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person eingewilligt hat."

Wir dürfen jegliche genetische Analyse nur dann durchführen, wenn uns ein Nachweis dieser Einwilligung vorliegt.

Unsere Anforderungsformulare mit Einwilligungserklärung finden Sie bei den jeweiligen Untersuchungen.