Analysenverzeichnis
Faktor-II Mutationsanalyse, Prothrombinmutation G20210A; nach HGVS: c.*97G>A, F2-Gen
| Material | EDTA-Blut |
|---|---|
| Referenzbereich | Wildtyp |
| Abnahme | 2,6 ml EDTA-Vollblut |
| Methode | PCR: Nachweis der Punktmutation (G zu A) an der Position 20210 des humanen Prothrombin-Gens. |
| Indikation | Abklärung unerklärbarer oder rezidivierender Thrombosen, besonders bei jüngeren Personen (< 40 Jahre) sowie bei einer positiven Familienanamnese für Thromboembolien. |
| Standort | OH/FK, Frequenz: wöchentlich |
| Bemerkung | In der heterozygoten Form ein milder (Faktor 3-5) und eher seltener (2-3 %) Risikofaktor, in der homozygoten Form ist das Risiko für venöse Thrombosen jedoch um das 50-fache erhöht. Bitte ausgefüllte und vom Patienten unterschriebene Einwilligungserklärung zur Durchführung einer humangenetischen Untersuchung (§8 Gendiagnostikgesetz) mitschicken! |
| Stand | 06.09.2023 |