| Material | EDTA-Blut |
| Referenzbereich | Wildtyp |
| Abnahme | 2,6 ml EDTA-Blut |
| Methode | PCR |
| Indikation | Venöse Thrombosen, v.a. bei Patienten < 40 Jahre. Evtl. Screening von Patienten mit besonderem postoperativen Thromboserisiko (Thrombosen in der Vorgeschichte oder bei nahen Verwandten). |
| Standort | OH/FK |
| Bemerkung | Die Mutation C677T führt zu einer thermolabilen Enzymvariante der MTHF-Reduktase und kann erhöhte Homocystein-Konzentrationen zur Folge haben, vor allem bei gleichzeitigem Folat-Mangel und homozygotem Vorliegen der Mutation. Dadurch entsteht ein erhöhtes Risiko für atherosklerotische und thromboembolische Erkrankungen. Bitte ausgefüllte und vom Patienten unterschriebene Einwilligungserklärung zur Durchführung einer humangenetischen Untersuchung (§8 Gendiagnostikgesetz) mitschicken! |
| Stand | 06.09.2023 |