Institut für Pathologie

Molekulargenetische/Molekularpathologische Diagnostik

Neben der Diagnostik von Infektionskrankheiten spielt die Genotypisierung von Tumoren eine wachsende Rolle in der molekularpathologischen Diagnostik. Die zunehmende Erkenntnis über die molekularen Grundlagen der Tumorentstehung und des Tumorprogresses bieten neue Möglichkeiten individualisierter Tumortherapien.

Beispielsweise wird für die Behandlung des Kolonkarzinoms zunächst eine Abklärung des Mutationsstatus an verschiedenen Genorten durchgeführt. Erst danach kann entschieden werden, ob eine Therapie mit gegen den EGFR gerichteten Antikörpern indiziert ist. Dies gilt in ähnlicher Weise auch für die Therapieentscheidungen beim Adenokarzinom der  Lunge, beim Melanom und bei glialen Hirntumoren. Neben PCR-gestützten Techniken wird auch Fluoreszenz in sito Hybridisierung (FISH) verwendet. Wir machen es uns zur Aufgabe, neue Erkenntnisse zur klinischen Bedeutung von genetischen Varianten zeitnah in unser Untersuchungsspektrum aufzunehmen, um induvidualisierte Tumortherapien bestmöglich zu unterstützen.

Die molekularpathologische Diagnostik bietet auch für den Erregernachweis erhebliche Vorteile . Mit konventionellen Untersuchungsmethoden auf Tuberkulose mittels Ziehl-Neelsen Färbung ergeben sich selbst bei histomorphologisch nachweisbaren Granulomen 50 Prozent falsch negative Resultate. Gleiches gilt auch für atypische Mycobakteriosen, die mit konventionell pathologischen Untersuchungstechniken nicht nachzuweisen sind. Andere granulomatöse Erkrankungen, die z. B. durch Chlamydien oder Bartonellen verursacht werden, sind histologisch nicht zu sichern, jedoch mittels PCR einfach nachzuweisen. Ein weiterer Vorteil der PCR-basierten Methoden ist neben der höheren Sensitivität auch die Möglichkeit der Durchführung von Untersuchungen an fixiertem Material.

Medizinisch-klinische Aspekte   
OA Z. Bittar
Telefon: 0711 278-34908                                               
E-Mail: z.bittar@klinikum-stuttgart.de

Molekularbiologie/Labor
Dr. D. Techel
Telefon: 0711 278-34918
E-Mail: d.techel@klinikum-stuttgart.de

Weitere Untersuchungen im Einzelnen

Tumortypisierung

  • KRAS, NRAS, BRAF, KIT und EGFR Mutations Screening, z.B. beim kolorektalen Karzinom, Adenokarzinom der Lunge und beim Melanom
  • Untersuchung des Mutationsstatus auch aus Blut (cfDNA), z. B. die Resistenzmutation T790M im EGFR Gen
  • IDH1/2, MGMT, H3F3 und BRAF Mutations Screening bei Hirntumoren
  • H3F3A und B zur Differenzialdiagnostik bei Knochentumoren
  • Mikrosatelliteninstabilität bei Verdacht auf HNPCC
  • HER2/neu-FISH zur Klärung des Amplifikationsstatus im Hinblick auf eine Therapie mit Herceptin bzw. Lapatinib beim Mammakarzinom und bei Magenkarzinomen
  • ROS1- und ALK-EML4-FISH beim Adenokarzinom der Lunge
  • MYD88 bei Lymphomen

Erregerdiagnostik

  • Adenoviren
  • Bartonella
  • Chlamydien 
  • Fungi, z. B. Aspergillus und Candida sp.
  • Helicobacter pylori inkl. Resistenzbestimmung für Chlarithromycin, auch am fixierten Material
  • Herpesviren: Cytomegalievirus (CMV), EpsteinBarr-Virus (EBV), Herpes simplex Virus Typ 1 + 2 (HSV), Varizella Zoster Virus (VZV), (HHV-8) insbesondere beim Kaposi-Sarkom 
  • Humane Papillomaviren (HPV) inkl. Subtypisierung mittels Sequenzierung und Chip-Array Technologie
  • Mycobakterien des Mycobakterium tuberculosis complex, atypische Mycobakterien
  • Polyomaviren 
  • Pneumocystis jirovecii
  • Toxoplasma gondii
  • Tropheryma whippelii (M. Whipple)
  • Yersinien (Y. pseudotuberculosis und Y. enterocolitica)

Parodontitis

  • Erregernachweis und Risikozuordnung