Klassische vorgeburtliche Zytogenetik - Pränatale Chromosomenanalyse
Vorgeburtliche (pränatale) Chromosomenanalysen können aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazentagewebe sowie Nabelschnurblut durchgeführt werden.
Molekulare Zytogenetik
Da die Chromosomenanalyse an Fruchtwasserzellen ca. 10 bis 14 Tage dauert, kann auf Wunsch der Mutter ergänzend ein pränataler PCR- bzw. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest (pränataler Schnelltest) hinsichtlich der häufigsten numerischen Chromosomenaberrationen (Trisomie 21, 13 und 18) sowie der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom) durchgeführt werden, dessen Ergebnis in der Regel nach ein bis zwei Werktagen vorliegt.
In manchen Fällen ist im Weiteren eine molekular-zytogenetische Analyse an den Chromosomenpräparaten des Feten indiziert. So können Mikrodeletionssyndrome (wie z.B. das DiGeorge-Syndrom) und auch chromosomale Mosaike mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung mit spezifischen DNA-Sonden detektiert werden.
Array-CGH-Diagnostik – Chip-Diagnostik
Mit der Array-CGH-Diagnostik ergibt sich die Möglichkeit auch kleinste, im Mikroskop nicht erkennbare, Chromosomenstückverluste (Mikrodeletionen) und -zugewinne (Mikroduplikationen) im gesamten Genom zu detektieren.
Indikationen für pränatale Array-CGH-Diagnostik:
Kontakt
Dr. med. Hans-Jürgen Pander
Leiter Humangenetik
Telefon: 0711 278-74001