Zentralinstitut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin mit Laborpraxis

Analysenverzeichnis von A bis Z

Faktor-II Mutationsanalyse, Prothrombinmutation G20210A; nach HGVS: c.*97G>A, F2-Gen

Material EDTA-Blut
Referenzbereich Wildtyp
Abnahme 2,6 ml EDTA-Vollblut
Methode

PCR: Nachweis der Punktmutation (G zu A) an der Position 20210 des humanen Prothrombin-Gens.
LDT gemäß (EU)2017/746 - IVDR 05.04. 2017. Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 (DAkkS) unter Einhaltung Anhang I IVDR.

Indikation

Abklärung unerklärbarer oder rezidivierender Thrombosen, besonders bei jüngeren Personen (< 40 Jahre) sowie bei einer positiven Familienanamnese für Thromboembolien.

Standort OH/FK
Bemerkung

In der heterozygoten Form ein milder (Faktor 3-5) und eher seltener (2-3 %) Risikofaktor, in der homozygoten Form ist das Risiko für venöse Thrombosen jedoch um das 50-fache erhöht.


Bitte ausgefüllte und vom Patienten unterschriebene Einwilligungserklärung zur Durchführung einer humangenetischen Untersuchung (§8 Gendiagnostikgesetz) mitschicken!

Stand 06.09.2023

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