| Material | Plasma |
| Referenzbereich | Frauen: 4,5 –12,5 µmol/l; Männer: 6,3 –15 µmol/l |
| Abnahme | 1 x 3 ml EDTA-Blut oder Vollblut, gekühlt sofort ins Labor! |
| Methode | Immunoassay |
| Indikation | Abklärung eines erhöhten Risikos arteriosklerotischer bzw. venöser u./o.arterieller thromboembolischer Erkrankungen |
| Standort | OH/FK |
| Bemerkung | Erhöhte Werte stellen einen Risikofaktor für die Entwicklung arteriosklerotischer bzw. venöser u./o.arterieller thromboembolischer Erkrankungen dar. Ursächlich kann eine Mutation im MTHFR-Gen(Methylentetrahydrofolatreduktase-Gen -Mutation– C677T) sein, welche eine thermolabile Variantedieses Enzyms bedingt. Die dabei verminderte Enzymaktivität führt über eine verminderte Bereitsstellung von N-Methyl-Tetrahydrofolat zu einer verminderten Remethylierung der Aminosäure Homocystein zum Methionin durch das Enzym Homocystein-Methyltransferase (HMT).Eine Substitution von Folsäure und Vit. B12 (HMT ist VB12-abhängig) kann dabei die Enzymaktivitäten steigern und die Homocystein-Konzentrationen senken. Unter Substitution sind dann niedrigere Referenzbereiche zu beachten. Erhöhte Konzentrationen können auch bei der seltenen angeborenen Homocystinurie vorliegen (MTHFR-Defizienz). |
| Stand | 05.06.2019 |