Pränataldiagnostik

Weiterführende vorgeburtliche Diagnostik

Für die weiterführende vorgeburtliche Diagnostik stehen in der Abteilung Pränataldiagnostik der Frauenklinik der Klinikum Stuttgart weitere spezielle Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Für deren Durchführung und Interpretation sind die Ärztinnen und Ärzte der Abteilung speziell in der Pränataldiagnostik ausgebildet.

Ersttrimesterscreening
Bei dieser Untersuchung, die meist in der 12. oder 13. Schwangerschaftswoche gemacht wird, misst der Arzt mit einer Ultraschalluntersuchung eine flüssigkeitsgefüllte Zone im Nacken, die jedes Kind im frühen Schwangerschaftsstadium hat. Bei Chromosomenstörungen, wie einer Trisomie, oder bei Erkrankungen, wie etwa einem Herzfehler, ist diese Zone verdickt. Allerdings setzt die Nackentransparenzmessung viel Erfahrung voraus. Wenn aufgrund der Nackentransparenzmessung eine Chromosomenstörung wahrscheinlich ist, werden in der Regel weiterführende Untersuchungen nötig, um die Diagnose abzusichern. Umso wichtiger ist es, durch hohe Untersuchungsqualität sicherzustellen, dass die Schwangere nicht durch falsche Ergebnisse verunsichert wird.

Chromosomenanalyse
Genauere Aussagen über einen Chromosomendefekt erlaubt die Untersuchung von Gewebe des Mutterkuchens (Plazenta) oder des Fruchtwassers. Fehlende oder überzählige Chromosomen, wie beim Down-Syndrom, werden so entdeckt. Eine Chromosomenanalyse wird empfohlen

  • bei Erstgebärenden über 35 Jahren,
  • bei Frauen, die bereits eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung hatten,
  • bei sonographischer Feststellung kindlicher Fehlbildung 
  • wenn Voruntersuchungen wie die Nackentransparenzmessung den Verdacht auf einen Chromosomendefekt ergeben haben.

Für die Untersuchung von Plazenta-Gewebe wird eine sogenannte Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke hindurch eine Gewebeprobe entnommen. Diese Untersuchung kann ab der 12./13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Nach wenigen Tagen liegt ein erstes Ergebnis vor. Zusätzlich wird zur Bestätigung des ersten Ergebnisses mit dem Gewebe eine Langzeitkultur angelegt, deren Ergebnis nach zwei bis drei Wochen vorliegt.

Fruchtwassserpunktion
Eine Fruchtwasserpunktion ist ab der 15./16. Schwangerschaftswoche möglich. Auch hier wird die Probe mittels einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke entnommen. Die mit den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Kindes angelegte Zellkultur erlaubt nach zwei bis drei Wochen einen aussagefähigen Befund. Für einige spezielle Chromosomen kann schon nach ein bis zwei Tagen mit dem sogenannten PCR- oder FISH-Test eine Aussage gemacht werden. Beide Punktionsuntersuchungen sollten nur von erfahrenen Pränataldiagnostikern durchgeführt werden. Statistisch besteht in 0,3 bis 0,5 Prozent der Eingriffe die Gefahr einer durch die Untersuchung ausgelösten Fehlgeburt.

Untersuchungen des Blutes der Schwangeren
Der NIPT (nicht invasiver pränatal Test/Harmony Test) ist eine nicht invasive Methode zur Erkennung von bestimmten Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind. Während der Schwangerschaft werden DNA-Bruchteile aus der Plazenta in den mütterlichen Blutkreislauf abgegeben. Diese DNA Bruchstücken können mit einem speziellen Verfahren untersucht werden  und das Risiko für die Trisomien 21, 13 und 18 ermitteln. Es handelt sich um einen sehr sensitiven und zuverlässigen, vorgeburtlichen nicht invasiven Test, welcher ab der Schwangerschaftswoche 10+0 aus dem mütterlichem Blut durchgeführt werden kann.

Farbdoppler-Ultraschalluntersuchung
In der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche können die speziell ausgebildeten Pränataldiagnostiker Wachstum und Organentwicklung mit einem speziellen Ultraschallgerät untersuchen. Mit diesem Gerät werden zum normalen Ultraschallbild auch die Blutströme von Mutter und Kind farblich dargestellt. So lassen sich zum Beispiel bereits Herzfehler erkennen und die Blutversorgung von Gebärmutter und Nabelschnur beurteilen.

Nabelschnurpunktion
​​​​​​​Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann es bei speziellen Krankheitsbildern zudem ratsam sein, Blut aus der Nabelschnur zu untersuchen. Auch hierzu wird eine dünne Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Schwangeren bis in die Nabelschnur geführt.