Für die weiterführende vorgeburtliche Diagnostik stehen in der Abteilung Pränataldiagnostik der Frauenklinik der Klinikum Stuttgart weitere spezielle Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Für deren Durchführung und Interpretation sind die Ärztinnen und Ärzte der Abteilung speziell in der Pränataldiagnostik ausgebildet.
Nackentransparenzmessung
Bei dieser Untersuchung, die meist in der 12. oder 13. Schwangerschaftswoche gemacht wird, misst der Arzt mit einer Ultraschalluntersuchung eine flüssigkeitsgefüllte Zone im Nacken, die jedes Kind im frühen Schwangerschaftsstadium hat. Bei Chromosomenstörungen, wie einer Trisomie, oder bei Erkrankungen, wie etwa einem Herzfehler, ist diese Zone verdickt. Allerdings setzt die Nackentransparenzmessung viel Erfahrung voraus. Deshalb sollte diese Untersuchung nur von Ärzten durchgeführt werden, die eine spezielle Qualifikation zum Beispiel nach DEGUM II oder III haben. Wenn aufgrund der Nackentransparenzmessung eine Chromosomenstörung wahrscheinlich ist, werden in der Regel weiterführende Untersuchungen nötig, um die Diagnose abzusichern. Umso wichtiger ist es, durch hohe Untersuchungsqualität sicherzustellen, dass die Schwangere nicht durch falsche Ergebnisse verunsichert wird.
Chromosomenanalyse
Genauere Aussagen über einen Chromosomendefekt erlaubt die Untersuchung von Gewebe des Mutterkuchens (Plazenta) oder des Fruchtwassers. Fehlende oder überzählige Chromosomen, wie beim Down-Syndrom, werden so entdeckt. Eine Chromosomenanalyse wird empfohlen
Für die Untersuchung von Plazenta-Gewebe wird eine sogenannte Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke hindurch eine Gewebeprobe entnommen. Diese Untersuchung kann ab der 12./13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Nach wenigen Tagen liegt ein erstes Ergebnis vor. Zusätzlich wird zur Bestätigung des ersten Ergebnisses mit dem Gewebe eine Langzeitkultur angelegt, deren Ergebnis nach zwei bis drei Wochen vorliegt.
Fruchtwassserpunktion
Eine Fruchtwasserpunktion ist ab der 15./16. Schwangerschaftswoche möglich. Auch hier wird die Probe mittels einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke entnommen. Die mit den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Kindes angelegte Zellkultur erlaubt nach zwei bis drei Wochen einen aussagefähigen Befund. Für einige spezielle Chromosomen kann schon nach ein bis zwei Tagen mit dem sogenannten FISH-Test eine Aussage gemacht werden.
Beide Punktionsuntersuchungen sollten nur von erfahrenen Pränataldiagnostikern durchgeführt werden. Statistisch besteht in 0,5 bis 1 Prozent der Eingriffe die Gefahr einer durch die Untersuchung ausgelösten Fehlgeburt.
Untersuchungen des Blutes der Schwangeren
Auch durch Untersuchungen des Blutes der Schwangeren können mit speziellen Testverfahren Aussagen über das Risiko für Chromosomendefekte oder Fehlbildungen des Kindes gemacht werden. Ob das Kind unter Trisomie 21, dem Down-Syndrom, leidet, wird in der 12. bis 14. Woche mit einem Test beurteilt. Hierbei werden ein Schwangerschaftseiweiß und ein Schwangerschaftshormon im Blut untersucht.
In der 16. bis 19. Schwangerschaftswoche geht es beim sogenannten Triple-Test ebenfalls um das Down-Syndrom. Allerdings gibt es bei diesen Test häufig falsch positive Ergebnisse, die die Schwangere unnötig verunsichern. Pränatalmediziner raten daher zur aussagefähigeren Nackentransparenzmessung.
Mit dem AFP-Test in der 16. bis 19. Schwangerschaftswoche wird der Eiweißwert im Blut der Mutter getestet. Ist dieser Wert zu hoch, besteht der Verdacht auf einen offenen Rücken oder einen Bauchwanddefekt.
Farbdoppler-Ultraschalluntersuchung
In der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche können die speziell ausgebildeten Pränataldiagnostiker Wachstum und Organentwicklung mit einem speziellen Ultraschallgerät untersuchen. Mit diesem Gerät werden zum normalen Ultraschallbild auch die Blutströme von Mutter und Kind farblich dargestellt. So lassen sich zum Beispiel bereits Herzfehler erkennen und die Blutversorgung von Gebärmutter und Nabelschnur beurteilen.
Nabelschnurpunktion
Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann es bei speziellen Krankheitsbildern zudem ratsam sein, Blut aus der Nabelschnur zu untersuchen. Auch hierzu wird eine dünne Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Schwangeren bis in die Nabelschnur geführt.