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Tumorzytogenetische Diagnostik

Bösartige Erkrankungen des blutbildenden Systems weisen oft chromosomale Veränderungen auf. Zudem korreliert der klinische Verlauf häufig mit den gefundenen beziehungsweise ausgeschlossenen zytogenetischen Aberrationen. Diese sind somit ein wichtiger diagnostischer Parameter für die Prognose und Therapieplanung sowie zur Verlaufskontrolle.

Da pathologische Zellen mit ihren erworbenen zytogenetischen Veränderungen nur einen unter Umständen geringen Teil im Untersuchungsgut ausmachen, müssen viele Mitosen analysiert werden, um die (wenigen) pathologischen Mitosen zu finden. Dazu müssen die pathologischen Zellen in ausreichender Menge in Kultur proliferieren. Die Zellkulturen werden in unterschiedlichen Zellkultursystemen und gegebenenfalls nach vorangehender spezifischer Zellseparation durchgeführt. Das Untersuchungsmaterial sollte möglichst immer am Punktionstag in Kultur gelangen, um die pathologischen Zellen bestmöglich erfassen zu können.

Der gezielte Nachweis beziehungsweise Ausschluss bestimmter Chromosomenveränderungen über die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung kann wichtige zusätzliche Informationen liefern. Hierzu benötigen wir möglichst genaue Angaben von den Einsendern.

Indikationsbeispiele für die tumorzytogenetische Untersuchung
  • bei akuten Leukämien
  • bei myeloproliferativen Erkrankungen
  • bei myelodysplastischen Erkrankungen
  • bei der chronisch lymphatischen Leukämie
  • zur Verlaufskontrolle bei bekannten zytogenetischen Aberrationen (keine „minimal residual disease“)
Untersuchungsmaterial:
  • 5 ml Knochenmark mit Heparin versetzt
  • 5 ml peripheres Lithium-Heparin-Blut (nur nach Rücksprache)

Versendung bei Raumtemperatur. Die Probe sollte uns möglichst am selben Tag erreichen (telefonische Voranmeldung).

Einwilligungserklärung

Eine spezifische Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist für uns hier nicht gefordert, da es sich um eine erworbene genetische Störung handelt.

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