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Pränatale zytogenetische Diagnostik

Im Institut für Klinische Genetik werden im Rahmen der pränatalen Diagnostik Chromosomenanalysen aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazentagewebe sowie Nabelschnurblut durchgeführt. Die AFP- und ggf. AChE-Bestimmung erfolgt im Zentralinstitut für Klinische Chmie und Laboratoruimsmedizin des Klinikums Stuttgart.

Auf zusätzliche Anforderung führen wir auch den sogenannten „Schnelltest“ aus unkultivierten Fruchtwasserzellen durch, mit dem wir die häufigsten Chromosomenstörungen schon nach ein bis zwei Arbeitstagen erkennen können.

Das Ergebnis der Diagnostik wird dem Einsender sowie gegebenenfalls weiteren angegebenen Ärzten und der Patientin schriftlich mitgeteilt. Wird ein pathologisches Ergebnis festgestellt, nehmen wir neben der schriftlichen Benachrichtigung zusätzlich unverzüglich telefonisch mit dem Einsender Kontakt auf.

Das Geschlecht des Feten wird nach den Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes erst nach Ablauf der 14. Schwangerschaftswoche auf Anfrage mitgeteilt.

Untersuchungsmaterial
  • 10 ml Fruchtwasser
  • 10 bis 50 mg Chorionzotten in spezifischem Versandmedium

Versand bei Raumtemperatur.

Wichtig – bitte beachten

Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) darf eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse nur dann vorgenommen werden, „wenn die betroffene Person in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe ausdrücklich und schriftlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person eingewilligt hat.“

Wir dürfen jegliche genetische Analyse nur dann durchführen, wenn uns ein Nachweis dieser Einwilligung vorliegt.

Hier können Sie ein ausführliches Informationsschreiben mit praktischen Hinweisen zu den Regelungen im Gendiagnostikgesetz sowie im Schwangerschaftskonfliktgesetz, das neue Anforderungsformular mit Einwilligungserklärung der Patientin und die Patientenaufklärung zur genetischen Beratung vor und nach genetischer Diagnostik herunterladen:

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