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Genetische Beratung und Syndromdiagnostik

Im Institut für Klinische Genetik werden für Familien, Paare und Einzelpersonen genetische Beratungen angeboten. In der Regel geschieht dies auf Veranlassung niedergelassener Frauen- und Kinderärzte.

In den Beratungsgesprächen geht es um die Klärung von Fragen, die im Zusammenhang mit einer vermuteten oder tatsächlichen genetischen Belastung (beim Ratsuchenden selbst oder in der Familie) stehen. Es werden die sich daraus für das eigene Leben ergebenden Konsequenzen besprochen.

Indikationen zur genetischen Beratung
  • bei angeborenen Erkrankungen, wenn der Verdacht auf eine erblich (mit-)bedingte Störung besteht
  • zur Syndromdiagnostik
  • bei genetisch bedingten Erkrankungen in der Familie
  • bei Blutsverwandtschaft
  • bei wiederholten Fehlgeburten
  • nach Fehl- /Totgeburten mit Fehlbildungen
  • bei In-/Subfertilität
  • bei maternalen Erkrankungen mit potentiellen Auswirkungen auf den Feten (zum Beispiel cerebrales Anfallsleiden, Diabetes mellitus, Phenylketonurie)
  • bei Fragen zu Möglichkeiten und Risiken pränataler Diagnostik
  • bei auffälligen beziehungsweise pathologischen pränatalen Befunden
  • bei Infektionen, Strahlenbelastung oder Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
  • bei geplanter prädiktiver Diagnostik (zum Beispiel Huntingtonsche Erkrankung, Myotone Dystrophie, Heredo-Ataxien, erblicher Brust- und Darmkrebs)
Bitte beachten
  • Genetische Beratungen werden nur nach telefonischer Terminvereinbarung mit den Patienten selbst durchgeführt.
  • In der Regel benötigen wir entsprechende schriftliche Unterlagen (zum Beispiel ärztliche Berichte, Untersuchungsbefunde) schon im Vorfeld der Beratung.
  • Bei Patienten, die nur wenig Deutsch verstehen/sprechen, bemühen wir uns um einen Dolmetscher.

Hier können Sie ein Informationsschreiben für Patienten über den Inhalt und den Ablauf einer genetischen Beratung herunterladen:

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