Hauptnavigation
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
Bei diesem Verfahren werden fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden eingesetzt, die sich spezifisch an bestimmte chromosomale Regionen binden (hybridisieren) und damit im Mikroskop direkt sichtbar gemacht werden können.
Im Gegensatz zur klassischen zytogenetischen Diagnostik, bei der unspezifisch die lichtmikroskopisch sichtbaren Chromosomenaberrationen erkannt werden können, werden bei der FisH-Diagnostik immer nur Veränderungen in einem bestimmten chromosomalen Bereich untersucht. Die FisH-Diagnostik setzt somit eine gezielte Verdachtsdiagnose auf der Basis von klinischen Befunden voraus.
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FisH) wird in der Diagnostik konstitutioneller Chromosomenstörungen vor allem beim Verdacht auf das Vorliegen eines sogenannten Mikrodeletions-Syndroms (das heißt lichtmikroskopisch nicht erkennbare Deletionen chromosomalen Materials über mehrere benachbarte Gene) eingesetzt.