Hauptnavigation

Kontextnavigation

Institut für Klinische Genetik

Leistungsspektrum

DNA-Diagnostik

Die DNA-Diagnostik setzt eine Diagnose auf der Basis von klinischen Befunden beziehungsweise der Familienanamnese voraus, da hierbei spezifisch die Veränderungen (Mutationen) in einem bestimmten Gen untersucht werden.

Bei manchen Erkrankungen, die auf Mutationen in einem Gen beruhen, kann eine einzige Mutation die Ursache sein. Bei anderen Erkrankungen können aber auch sehr viele verschiedene Mutationen in Frage kommen, die in einzelnen ethnischen Populationen mehr oder weniger häufig vorkommen. Daher ist zum Beispiel bei der Mukoviszidose für die Untersuchungsstrategie und die nachfolgende Interpretation der Ergebnisse die Kenntnis der ethnischen Zugehörigkeit des Untersuchten notwendig.

Molekulargenetische Pränataldiagnostik setzt im Regelfall eine abgeschlossene aussagekräftige Familienuntersuchung voraus.

Diagnostisches Spektrum des Instituts

Das diagnostische Spektrum des Instituts für Klinische Genetik umfasst zum Beispiel Genanalysen bei Verdacht auf:

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)
fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
Prader-Willi-Syndrom
Angelman-Syndrom
Myotone Dystrophie
Phenylketonurie (PKU)
Hämoglobinopathien (z. B. ?-Thalassämie, ?-Thalassämie, Sichelzellanämie)
erbliche Thrombophilie (Faktor-V-Leiden-Mutation, Prothrombin-Mutation)
medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenase-Mangel (MCAD-Defizienz)
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
familiäres Mittelmeerfieber
Morbus Meulengracht

Untersuchungsmaterial

bei fra(X)-Syndrom und Myotoner Dystrophie 5 ml, sonst 2 ml EDTA-Blut
Gewebeproben in physiologischer Kochsalzlösung
Fruchtwasserzellkulturen, Chorionzottenbiopsiematerial

Versendung bei Raumtemperatur.

Wichtig – bitte beachten

Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) darf eine DNA-Analyse nur dann vorgenommen werden, „wenn die betroffene Person in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe ausdrücklich und schriftlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person eingewilligt hat.“

Wir dürfen jegliche genetische Analyse nur dann durchführen, wenn uns ein Nachweis dieser Einwilligung vorliegt.

Eine genetische Beratung nach Vorliegen des Ergebnisses muss angeboten werden.

Eine nicht nur zu diagnostischen Zwecken erfolgende DNA-Diagnostik (zum Beispiel Untersuchung von Angehörigen von Betroffenen) und eine pränatale DNA-Diagnostik sollten immer im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen.

Eine prädiktive DNA-Diagnostik (Untersuchung eines klinisch Unauffälligen bzgl. einer sich erst im höheren Lebensalter manifestierenden Erkrankung) darf nach den Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes nur nach einer genetischen Beratung durchgeführt werden.

Eine pränatale Diagnostik von Erkrankungen, die sich erst nach dem 18. Lebensjahr manifestieren (z.B. Chorea Huntington), ist nach dem Gendiagnostikgesetz verboten.

Hier können Sie ein ausführliches Informationsschreiben mit Hinweisen zum Gendiagnostikgesetz, das neue Anforderungsformular mit Einwilligungserklärung des Patienten bzw. Sorgeberechtigten sowie die Patientenaufklärung zur genetischen Beratung vor und nach genetischer Diagnostik herunterladen:

Alle Menüs aufklappen

Seitenanfang Seite drucken